延安子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
基于NGS技术检测36基因全CDS区及MSI位点，实现TCGA分子分型（4亚型）指导预后与治疗，涵盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需通过TCGA分子分型（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L）指导辅助治疗强度决策
- 术后复发风险分层不明的患者，需明确预后亚型（如POLE突变型5年OS>95% vs CN-H型~50%）
- 考虑PD-1免疫治疗者，需确认MSI-H状态（约25-30%患者）并同步筛查林奇综合征
- 有明确家族聚集性肿瘤史者，需通过MMR基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）胚系检测评估遗传风险
- 年轻患者（<50岁）需同时评估预后分层与遗传易感性，指导生育管理及家属筛查
- 复发/转移/难治性患者，需通过36基因全景变异寻找靶向及临床试验用药机会
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对子宫内膜癌相关36个基因进行全外显子覆盖，包括TCGA分子分型核心基因（POLE外切酶域exon9-14、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM全CDS区、TP53全CDS区）、驱动基因（PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS、FBXW7、FGFR2等）以及内分泌相关基因（ESR1、PGR），同时检测34个MSI位点评估微卫星不稳定状态。技术可检出单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类突变。覆盖范围涵盖NCCN v2.2022指南推荐的完整分子分型流程：先判定POLE突变型（超突变表型，预后最好），阴性则通过MSI状态区分MSI-H型（PD-1强适应症），再通过TP53突变区分CN-H型（预后最差），其余为CN-L型。同时可发现MMR基因胚系突变（林奇综合征），以及PIK3CA/KRAS等药物靶点。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV对低水平扩增灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检，POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。
检测流程
样本类型为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可使用石蜡包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。无需空腹，无创采样（组织样本由临床手术或活检获取）。在延安本地合作医院或病理科完成切片后，常温邮寄至实验室即可。采样本后10个工作日内出具报告。支持全国范围内冷链物流或顺丰特快寄送，样本稳定性高（FFPE室温保存1周内有效）。
准确性说明
NGS技术采用双端测序+高深度覆盖（平均测序深度≥500×），通过内部质控标准确保SNV/INDEL检出灵敏度>95%，CNV检测可识别≥2倍拷贝数变化。每个变异经自动化流程+人工审核双重判读。结果直接用于临床：阳性发现（如MSI-H）对应PD-1抑制剂治疗（帕博利珠单抗/多塔利单抗等FDA或NMPA批准适应症）；胚系MMR突变需启动林奇综合征家族筛查（一级亲属50%携带风险）。阴性结果可排除特定遗传综合征（如MLH1/MSH2等致病变异），但需结合临床病理特征综合判断复发风险。不报告意义未明变异（VUS）的临床解读，仅列出明确致病/可能致病位点。
详细流程
- 主诊医生评估患者适应症（新诊断/复发/有家族史等），开具检测申请
- 在延安合作医院病理科调取手术石蜡切片或蜡块，切取5-10张5μm厚切片
- 组织样本随检测申请单及知情同意书一同寄送至实验室（顺丰冷链或常温）
- 实验室接收后对样本进行脱蜡、DNA提取及质量评估（要求DNA≥50ng，纯度合格）
- 构建NGS文库（目标区域捕获含36基因全CDS区+MSI位点），进行高通量测序
- 生物信息学分析：比对至参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，计算MSI评分
- 按照TCGA分型流程（POLE→MSI→TP53）输出4亚型分类，并注释所有基因变异及药物关联
- 报告经临床遗传学专家审核后，于10个工作日内出具电子版及纸质版，发送至医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 我在延安，这个检测能发现CNV（拷贝数变异）吗？
- 可以。本检测方法为NGS，覆盖36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，因此能够发现拷贝数变异。但NGS对CNV的灵敏度有一定限制，报告会如实呈现检测结果。具体送检流程和样本要求，请咨询我们在延安的合作服务点。
- 检测了36个基因，为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53？
- 因为TCGA分子分型流程以这三者为决策节点：先看POLE外切酶域突变（POLE型），再看MSI状态（MSI-H型），再看TP53突变（CN-H型），三者均阴性则为CN-L型。其他33个基因（如PTEN、PIK3CA、ARID1A）用于补充驱动突变信息、靶向用药指导和林奇综合征筛查，但不直接参与分型判定。
- 我做了这个检测，报告对后续复查时间有指导吗？
- 有重要参考价值。TCGA分子分型可进行复发风险分层：POLE突变型复发风险低，MSI-H和CN-L型中等，CN-H型最高。高风险型（CN-H）的患者可能需要更频繁的复查（如每3-6个月），低风险型（POLE突变）可适当延长间隔。但具体复查频率（如影像学、肿瘤标志物）仍需主治医生根据您的临床分期、手术结果和分子分型综合决定。
- 我在延安，报告多久能邮寄到？
- 报告周期为10个工作日，我们会在报告出具后第一时间通过电子版发送给您，同时纸质版报告会在3-5个工作日内通过顺丰快递寄出，您可凭单号追踪物流。如需加急，可联系客服安排。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，样本质量不合格（如DNA降解）可能导致失败
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合病理及影像综合判断
- POLE突变型预后极好，但目前仍建议按指南完成标准治疗，降阶梯治疗尚在临床试验中
- MSI-H患者PD-1治疗应答率约30-60%，部分患者可能不应答
- 胚系MMR突变阳性需通知一级亲属进行遗传咨询及针对性筛查（肠镜/内膜活检等）
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，可能遗漏部分罕见致病变异
- CNV检测对低水平扩增（<2倍）灵敏度有限，需结合FISH等验证
- 嵌合体变异（<10%等位基因频率）可能无法检出
用户评价 (9条，均分4.9)
检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细，用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等，看起来很严谨，让我对报告结果的可信度放心不少。
机构回复
严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息，让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注！
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
整体很好，就是报告出得比预期晚了两天。那几天等得有点着急，天天刷页面。不过顾问提前打电话来解释了一下，说是质控复检花了点时间，态度很诚恳，也能理解。
机构回复
非常抱歉让您久等了！报告质量是我们的生命线，有时为确保结果绝对准确，会进行复检，感谢您的理解和耐心。今后我们会更注重进度沟通。
作为肺癌家属，陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我，实验室和技术人员只能接触到样本编号，看不到任何个人身份信息；分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。
机构回复
您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计，将个人信息与检测数据分离，最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可！
作为肝癌家属，替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的，一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我，而是打了比方，像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’，我一下子就懂了。沟通体验特别好，感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测，我们非常欣慰！家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问，请随时联系我们。
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
报告中有个基因的临床意义未明，当时标注了。没想到过了半年，我居然收到了他们的更新邮件，说根据最新研究，那个基因有了新的证据，并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知，让我觉得他们是真正在做学问，而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步，我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价，是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢！
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
陪家人做的检测，最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告，还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点，过程透明，等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值，买个明白。
机构回复
您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信，让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可！
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